MR78032016PXY99. Le prime due lettere di questo codice alfanumerico sono le iniziali di Maricia Roccaro, nefrologa siciliana che dirige il centro dialisi di Bronte, in provincia di Catania. Il codice è l’esito di un test genetico, grazie al quale Maricia scopre di essere affetta da una patologia rara, che colpisce una donna su ventimila: la malattia di Fabry-Anderson. Mutazioni è la sua storia, il suo diario personale. Narrato in prima persona e rielaborato dallo scrittore e giornalista Fabio Cavallari, racconta come una vita possa cambiare nel giro di un istante, come ci si possa ritrovare pazienti confusi, spaesati e terrorizzati pur avendo dedicato l’intera esistenza allo studio e alla pratica della medicina. Esiste una cura per la Fabry-Anderson? Sono disponibili dei trattamenti efficaci? Come cambierà la mia vita? Maricia trova poche risposte certe. Ma l’incontro con una malattia rara e la sua nuova condizione di paziente la spingono a rimboccarsi le maniche e a immergersi in una riflessione profonda, personale e professionale, sui concetti di cura e guarigione, sull’importanza del rapporto medico-paziente e sul ruolo determinante delle associazioni che supportano i malati e le loro famiglie. Pagina dopo pagina, Mutazioni esplora sia gli aspetti scientifici di una malattia poco nota, difficile da diagnosticare e trattare, sia tutti i dubbi e le riflessioni intime che un paziente alle prese con una patologia rara incontra sulla sua strada. Come insegnano i progetti di Maricia Roccaro, fra cui l’associazione di volontariato Humanity Onlus, e il racconto della sua esperienza di medico durante la pandemia da Covid-19 nella primavera del 2020, la malattia può essere un’occasione per ripensare la propria vita in tutti i suoi aspetti, trovando così nuova bellezza, forza e fede.