Il libro è stato aggiornato sia nei contenuti che nell'iconografia. Tutti i capitoli sono stati rivisti alla luce delle nuove acquisizioni scientifiche. Come nelle precedenti edizioni, i 33 capitoli che costituiscono il volume sono suddivisi in due parti: una prima parte introduttiva, che presenta i concetti di base (Le basi della genetica umana) e una seconda più orientata clinicamente (La genetica nella pratica clinica). Due i capitoli nuovi: "Il mondo degli RNA non codificanti" - "Bioinformatica applicata alla consulenza genetica". Sono stati inoltre modificati in maniera significativa i capitoli "Malattie da difetti dell'imprinting genomico" e "Patologieneuromuscolari su base genetica". Come per la precedente edizione, i test di autovalutazione e tutte le immagini contenute nel libro sono disponibili sul sito dedicato, al quale si accede tramite il pin code inserito all'interno del volume.