Cheratodermie palmo-plantari ereditarie. E-book. Formato EPUB Gianluca Tadini   -  Sics, 2019  - 

Le cheratodermie palmoplantari rappresentano un capitolo vasto e difficile della dermatologia moderna: sono malattie ereditarie o acquisite caratterizzate da un anomalo ispessimento della cute localizzato in sede palmo-plantare. La classificazione delle CPP ereditarie non è semplice e si basa su tre criteri: l’estensione di malattia (CPP “diffuse” e “focali”), la modalità di trasmissione genetica (CPP “dominanti” e “recessive”) e la presenza o meno di sintomi extracutanei associati. Recentemente, si è giunti all’identificazione dei geni responsabili di molte forme di CPP, che ha confermato e/o modificato le classificazioni tradizionali. Per tale motivo, è importante che oggi la diagnosi di CPP avvenga secondo una combinazione del criterio morfologico tradizionale e del test genetico di conferma.

Ittiosi cheratinopatiche, Malattia di Hailey-Hailey, Malattia di Darier. E-book. Formato EPUB Gianluca Tadini   -  Sics, 2019  - 

Con il termine Ittiosi cheratinopatiche si identifica un gruppo di ittiosi causate da mutazioni a carico dei geni della famiglia delle cheratine. La malattia di Hailey-Hailey (o pemfigo benigno familiare cronico) è caratterizzato da vescicole ad evoluzione erosivo-crostosa che compaiono su fondo eritematoso, localizzate prevalentemente alle pieghe flessorie. La malattia di Darier è una patologia della cheratinizzazione a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da papule cheratosiche localizzate nelle aree seborroiche del corpo e da peculiari anomalie delle unghie; il decorso è cronico-recidivante.

Ittiosi sindromiche: Carcinoma neuroendocrino della cute. E-book. Formato EPUB Gianluca Tadini   -  Sics, 2019  - 

Negli ultimi anni i progressi nelle metodiche di analisi molecolare hanno consentito una migliore comprensione delle basi molecolari delle ittiosi e hanno portato alla necessità di elaborare una nuova classificazione e di revisionare la nomenclatura delle ittiosi congenite. A tale fine, nel 2007 si è tenuta la prima Consensus Conference sulle Ittiosi. Nel presente elaborato illustreremo la nuova classificazione delle ittiosi sindromiche, insieme alle caratteristiche cliniche e molecolari delle stesse.