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Diagnosi e trattamento della Sindrome di Cornelia De Lange. Primo consenso internazionale - 9788894431018
di Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange Onlus (cur.) edito da Associazione Nazionale di volontariato Cornelia de, 2019
Informazioni bibliografiche del Libro
- Titolo del Libro: Diagnosi e trattamento della Sindrome di Cornelia De Lange. Primo consenso internazionale
- Autore: Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange Onlus (cur.)
- Editore: Associazione Nazionale di volontariato Cornelia de
- Data di Pubblicazione: 2019
- Genere: scienze mediche. medicina
- Argomento : Terapia medica
- Pagine: 132
- Curatore: Associazione Nazionale di Volontariato Cornelia De Lange Onlus
- Dimensioni mm: 210 x 0 x 0
- ISBN-10: 8894431010
- ISBN-13: 9788894431018
Diagnosi e trattamento della Sindrome di Cornelia De Lange. Primo consenso internazionale: La Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS) è una sindrome malformativa complessa con interessamento multiorgano. Nel corso degli anni è emersa una importante variabilità di espressione clinica a cui non è seguito un efficace adeguamento dei criteri diagnostici. La progressiva definizione delle basi molecolari della condizione ha ulteriormente complicato l'interpretazione del fenotipo rendendo necessaria una differenziazione tra un quadro clinico classico, quadri CdLS-like e quadri non riconducibili allo spettro clinico della sindrome. Anche sul piano del follow-up assistenziale il confronto tra diverse realtà nazionali ha mostrato differenze abbastanza importanti nei protocolli. I rappresentanti della famiglie della CdLS Federation hanno sollecitato un gruppo di professionisti internazionali di differente expertise a confrontarsi in modo accurato al fine di generare delle raccomandazioni condivise che potessero essere diffuse a livello della comunità scientifica internazionale e a livello della famiglie di tutto il mondo. Dopo un lavoro complesso e articolato è stato così pubblicato un ampio consensus internazionale che viene qui presentato e tradotto in lingua italiana.
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