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Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della fenilchetonuria - 9788887479928

di Antonio Correra Carbone Maria Teresa edito da Cuzzolin, 2014

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Informazioni bibliografiche del Libro

 

Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della fenilchetonuria: La fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l'epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l'importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.
Phenylketonuria, the most frequent inherited disorders of amino acid metabolism that results in patients a progressive neurological impairment, convulsions, autistic-like behaviors, microcephaly, cutaneous, rush etc. Discusses the diagnosis and classification, epidemiology, pathogenesis, therapy and therapeutic alternatives classic. In this monograph are highlighted the importance of early diagnosis and timely treatment to prevent the onset of neurological damage, changing deeply radical and the natural history of the disease.

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