Oltre l'X fragile. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia - 9788891705013

Oltre l'X fragile. Conoscere, capire, crescere: un percorso possibile verso l'autonomia: La sindrome del cromosoma X fragile è una malattia genetica che colpisce prevalentemente il genere maschile e rappresenta, dopo la sindrome di Down, la causa più comune di disabilità intellettiva di tipo ereditario. Questa pubblicazione, promossa e realizzata dall'Associazione Italiana Sindrome X fragile, affronta, con linguaggio chiaro e con un intento divulgativo, i molti aspetti di questa condizione: le sue caratteristiche, il meccanismo ereditario, gli strumenti per la diagnosi e le prospettive nella ricerca di una possibile cura. Una grande importanza viene data agli interventi abilitativi e riabilitativi efficaci, alla gestione degli aspetti emotivi che coinvolgono i ragazzi e le loro famiglie, alle strategie educative, ai diritti esigibili e a tutte le azioni che è possibile compiere per favorire l'autonomia e l'inclusione dei ragazzi con X fragile. L'intento è cercare di dare risposte ai tanti quesiti che chi viene in contatto con questa condizione - ragazzi, familiari, medici e operatori - si pone: per questo motivo, si è scelto di partire proprio dalle testimonianze dei protagonisti, dei familiari, degli operatori, raccolte nei vent'anni di attività dell'Associazione, per dipingere in modo vivo questa sindrome nei suoi tanti aspetti. Il tutto senza rinunciare mai al rigore scientifico.
The fragile X syndrome is a genetic disorder that mainly affects the male gender and represents, after Down syndrome, the most common cause of intellectual disabilities hereditary type. This publication, promoted and built by the Italian Association of fragile X Syndrome, tackles, with clear language and with an educational intent, the many aspects of this condition: its characteristics, the hereditary mechanism, the tools for diagnosis and prospects in finding a possible cure. A great importance is given to habilitation and rehabilitation interventions, effective management of emotional aspects that involve children and their families, educational strategies, rights payable and any actions you can take to promote the autonomy and the inclusion of boys with fragile X syndrome. The intent is to try to provide answers to the many questions that anyone who comes into contact with this condition-kids, family, doctors and counselors-arises: for this reason, it was decided to start by the testimony of the protagonists, of family members, operators, collected in twenty years of activity of the Association, to paint vividly this syndrome in its many aspects. All without giving up to scientific rigor.