Malattie genetiche - 9788838623561
di Paolo Durand Gaetano Sabetta edito da McGraw-Hill Companies, 2003
- € 22.00
Informazioni bibliografiche del Libro
- Titolo del Libro: Malattie genetiche
- Autori : Paolo Durand Gaetano Sabetta
- Editore: McGraw-Hill Companies
- Collana: Collana di patologia pediatrica
- Data di Pubblicazione: 2003
- Genere: Scienze
- Argomenti : Pediatria Genetica
- Pagine: 267
- ISBN-10: 8838623562
- ISBN-13: 9788838623561
Malattie genetiche: Struttura e funzione del DNA. Eredità mendelliana e non mendelliana. Aberrazioni cromosomiche. Le sindromi malformative complesse. Le aminoacidopatie. Acidosi organica. Difetti dell'ossidazione degli acidi grassi. Iperammoniemie ereditarie. Le glicogenesi. Ipoglicemia. I disordini del metabolismo del galattosio. I disordini del metabolismo del fruttosio. Ruolo del laboratorio nella diagnosi degli errori congeniti del metabolismo con sintomatologia acuta. Disordini del metabolismo delle lipoproteine e dei lipidi. Lipidi nelle aterogenesi. Disordini del trasporto del rame. Malattie da accumulo lisosomiale. Le malattie perossisomiali. Le malattie mitocondriali. Prevenzioni delle malattie genetiche.
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