Genetica umana e medica - 9788821443923

Genetica umana e medica: La quarta edizione di Genetica umana e medica si rivolge principalmente agli studenti del corso di laurea in Medicina e Chirurgia, agli studenti dei corsi di laurea in Professioni sanitarie e di Scienze biologiche oltre che agli specializzandi in genetica medica. Questa nuova edizione nasce per dar voce alle recenti scoperte e avanzamenti della materia che è una delle discipline in cui negli ultimi anni si sono osservati più sviluppi, sia a livello di metodiche di investigazione sia di pratica clinica. Tutti i capitoli sono stati dunque aggiornati, in particolar modo: Meccanismi atipici di ereditarietà con la trattazione di un maggior numero di patologie mitocondriali; Analisi molecolari degli acidi nucleici con l'aggiunta di nuovi pannelli diagnostici; Bioinformatica applicata alla consulenza genetica in cui sono affrontate in maggior misura le varianti identificabili attraverso nuove tecniche di sequenziamento genomico; Applicazioni dell'ingegneria genetica in medicina con la trattazione di nuovi modelli di studio e di innovative tecniche di ingegneria genetica; Diagnosi prenatale di malattia genetica con la discussione della nuova modalità di analisi del DNA fetale isolato da sangue materno mediante next generation sequencing. I capitoli "Malattie aritmogene ereditarie", "Malattie ereditarie sistemiche del tessuto connettivo" e "Patologie correlate al gene CFTR" sono stati completamente rivisti ed è stato infine aggiunto un nuovo capitolo su una tematica attualissima: Autismo e psicosi maggiori. Come nelle precedenti edizioni il volume è suddiviso in due parti: una prima
The fourth edition of human and Medical Genetics is aimed primarily at students of the degree in medicine and surgery, students in degree programs in health professions and biological sciences as well as to residents in medical genetics. This new edition was created to give voice to the recent discoveries and advances in the field which is one of the disciplines in which most developments have been observed in recent years, in terms of both methods of investigation of clinical practice. All chapters have been updated, therefore in particular: inheritance with the treatment of atypical Mechanisms more mitochondrial disorders; Molecular analysis of nucleic acids by the addition of new diagnostic panels; Bioinformatic genetic counseling that are addressed to a greater extent the variants identified through Genomic sequencing techniques; Applications of genetic engineering in medicine with the discussion of new models and innovative techniques of genetic engineering; Prenatal diagnosis of genetic disease with discussion of new ways of analyzing Fetal DNA isolated from maternal blood by using next generation sequencing. Chapters "Arrhythmogenic Diseases, hereditary", "systemic connective tissue inherited diseases" and "CFTR gene-related diseases" were completely revised and was finally added a new chapter on a topic very timely: autism and psychosis more. As in previous editions, the book is divided into two parts: a first